Hosszú betegség után, július 22-én elhunyt Dr. Miltényi Miklós professor emeritus, gyermekgyógyász professzor, aki 1981-1993 között az I. Sz. Gyermekklinika igazgatója volt. Szép ívû szakmai életmûvet mondhat magáénak: munkásságával örökre beírta nevét a magyar és egyetemes gyermekgyógyászat történetébe. A Semmelweis Egyetem méltán õrzi emlékét és büszke, hogy ilyen nagy formátumú, nemzetközi mérték szerint is jelentõs professzor munkálkodott a XX. század második felében az orvoskaron.

Esetismertetés

Esetismertetés

Esetismertetés

Az autizmus spektrum betegség (ASD) neurodevelopmentalis rendellenesség, mely háttere még nem kellõképpen tisztázott. A kórkép genetikai és epigenetikai hátterének kutatása a növekvõ incidencia és családokon belüli halmozódás miatt fontos kutatási terület. Az ASD klinikai és genetikai szempontból is heterogén betegségcsoport.
Genetikai szempontok alapján monogénes illetve ritka kromoszóma rendellenességhez köthetõ, valamint polygénes multifaktoriális formákat különböztetünk meg. A központi idegrendszer fejlõdéséért felelõs gének patogén mutációi, esetenként egyes nucleotid variánsai eredményezik a kórképet. Ez utóbbiak általában kis hatású egyes nucleotid variánsok (SNV), melyek csak hajlamosítanak a betegségre, ahhoz hogy ez a hatás kifejezõdjön több variáns együttes jelenléte szükséges illetve az ezekre ható környezeti tényezõk is fontosak. Ezen multifaktoriális, polygénes formák ismétlõdési rizikójának felbecsléséhez a genetikai tényezõkön túl az epigenetikai hatások feltérképezése is fontos.

Megannyi kérdés, melyeket a képalkotás területén a közelmúltban lezajlott robbanásszerû változások tesznek jogossá, idõszerûvé. Mindez különösen fontos gyermekek esetében, hiszen ezek a vizsgálatok nagyrészt sugárterheléssel és/vagy altatással, kontrasztanyag adásával járnak, ami fokozottan indokolttá teszi a körültekintõ megfontolást.
A kérdések felvetése, a képalkotó vizsgálatok indikálása elsõsorban a klinikusok feladata. Természetesen a jó kérdéshez elengedhetetlen a diagnosztikus lehetõségek minél sokrétûbb ismerete. Az újabb és újabb képalkotó módszerekbõl, technikákból az adott esetben legpontosabb választ adó kiválasztása, a vizsgálatok legalkalmasabb sorrendjének meghatározása és a vizsgálatok interpretációja a radiológus feladata. Ehhez elengedhetetlen a számára a lényeges anamnesztikus adatok, korábbi képalkotó eredmények ismerete.
A vizsgálatokat szerencsés esetben gyermekradiológusok végzik, de szerte a világban, így Magyarországon is ez a feladat gyakran általános radiológusokra hárul.
Szoros együttmûködés klinikus és radiológus között egymás szakterületének minél alaposabb megismerése nélkül lehetetlen feladat. A mind szélesebb körben elterjedõ képarchiváló rendszer, a PACS (Picture Archiving Communication System) lehetõvé teszi, hogy a klinikusok is kényelmesen, saját számitógépükön megtekintsék a vizsgálati anyagot. Ez egyrészt nagyszerû lehetõséget kínál a mielõbbi megfelelõ terápia kiválasztására, az ismeretek bõvítésére, másrészt azonban komoly veszélyeket rejt magában. Tovább csökkenti a semmivel nem pótolható személyes konzultációt, növeli a téves interpretáció elõfordulását.

Levél a szerkesztőségnek

A polycystás petefészek szindróma (PCOS) egy gyakori betegség a reproduktív korú nõk körében, amelyet jellemez a hyperandrogenismus, a petefészek-diszfunkció és a polycystás ovarium, gyakran társul hozzá az inzulinrezisztencia és egyéb kóros anyagcsere-elváltozás. A legtöbb tanulmányban 6–15% közötti prevalenciáról számolnak be, attól függõen milyen kritériumot használtak. A PCOS serdülõkorban való fellépése arra utal, hogy a PCOS
endokrin és metabolikus rendellenességek hajlama a pubertás elõttrõl származik. Valószínû a genetikai öröklõdés, amelyet növelik a környezeti tényezõk, különösen az elhízás kifejlõdése. A szerzõ összefoglalja a PCOS-ra hajlamosító gyermekkori elváltozásokat, melyek elvezethetnek a PCOS kifejlõdéséhez a serdülõkorban. A fogékony lányok korai
azonosítása segítene a személyre szóló terápiában és a megelõzésben.

Az inzulinrezisztencia különbözõ formái már a gyermek- és serdülõkorban észlelhetõk. A gyermekkori inzulinrezisztencia a felnõttkori kardiometabolikus betegségek rizikótényezõje. Összefoglaló munkánk I. részében a gyermek- és serdülõkorban elõforduló inzulinrezisztencia formáival és következményeivel foglalkoztunk. A II. rész célja a gyermek- és serdülõkori inzulinrezisztencia és következményei vizsgálati lehetõségeinek, szûrésének, kezelésének és megelõzésének áttekintése.

A Kawasaki-betegség (KB) heveny, spontán szûnõ, szisztémás inflammatorikus tünetekkel járó vasculitis szindróma. Jelentõségét cardiovascularis szövõdményei adják. Idõben történõ kórismézése rendkívül fontos. A diagnózis megállapítása a lázon és egyéb – ún. major – tüneteken alapul; az echokardiográfia nélkülözhetetlen. A kórkép láztalanul zajló ritka eseteiben az öt fõtünet együttes megléte igazolhatja a kórismét. Inkomplett formája részben a kórismézés nehéz volta, részben a coronariatágulat magas kockázata miatt különös jelentõségû. A diagnózis megállapítása egyet jelent a kezelés haladéktalan megkezdésével; akár már a betegség ötödik napja elõtt. Terápiarezisztens esetekben, továbbá súlyos kórképben az intravénás immunglobulint kortikoszteroiddal kombináltan alkalmazzák, illetve a tumor necrosis faktor- ellenes kezelés jöhet szóba.

Rövidbél-szindrómáról akkor beszélünk, ha valamely veleszületett vagy szerzett oknál fogva a vékonybél hossza oly mértékben lerövidül, hogy az malabsorptióhoz vezet. Napjainkban a legtöbb gyermekbeteg a volt koraszülött, nekrotizáló enterocolitist elszenvedett populációból kerül ki. A prognózist a következõ tényezõk együttese határozza meg: az épen maradt vékonybélszakasz hossza és lokalizációja, a Bauhin-billentyû jelenléte/hiánya, az
intestinalis adaptáció hatékonysága és a hosszú távú szövõdmények. Utóbbiak közül kiemelendõ a korai idõszakban a centrális vénás kanült érintõ infekciók és occlusiók, a parenteralis tápláláshoz kapcsolódó májbetegség, késõbb a vékonybél kontamináció és a D-laktát-acidosis. A cikk szerzõi egy bemutatott eset kapcsán áttekintik a rövidbél-szindró-
ma jellegzetességeit és a típusos szövõdményeket, kitérve a terápiás lehetõségekre is.

Egyre több irodalmi adat támasztja alá a testdiszmorfiás zavar és a kényszerbetgség közötti szoros kapcsolatot. Közleményünkben egy serdülõ esetbemutatása segítségével hangsúlyozzuk a két betegség korai felismerésének és terápiájának fontosságát.