Élete során három alkalommal fejet ért enyhe sérülések után kialakuló zavartság, jobb oldal bénulása miatt vizsgáltuk az 5 éves kislányt.

veleszületett gerincvelõi izomsorvadás kezelésére alkalmazható betegségmódosító terápiák hatékonyságát nagymértékben befolyásolja a betegek terápiakezdeti életkora. A korai kezelés gátja a megszületés után fennálló átmeneti aszimptomás idõszak, ami késlelteti a diagnózist. Ez a motoneuronok pusztulásával járó idõveszteség kizárólag az újszülöttkori SMA-szûréssel hidalható át. Így válik lehetõvé, hogy még tünetmentesen elkezdhessük a gyógyszerek alkalmazását, és a még legtöbb életképes motoneuron megmentése révén a legjobb életminõséget biztosíthassuk a betegek számára. Ezzel a céllal kezdõdött el hazánkban a betegség újszülöttkori szûrésének kutatási programja, melynek eddigi tapasztalatairól számolunk be közleményünkben.

Kutatásunkban epilepsziás és egészséges gyermekek alvási szokásait vizsgáltuk. Kérdõívvel mértük fel 3–17 éves epilepsziás gyermekek (n=30) és életkorban megfelelõ egészséges kontrollcsoport (n=60) alvási szokásait.
A válaszok értékelése IBM® SPSS® programmal történt. Az epilepsziás gyermekek kevesebb alvásról és több alvási problémáról számoltak be, mint a kontrollcsoport tagjai. Az egészséges gyermekek körében az esti tévénézés (p=0,004) és étkezés (p=0,002) gyakrabban fordul elõ. Eredményeink szerint az epilepsziás gyermekek családjai az alvással kapcsolatos javaslatokat jobban figyelembe veszik, azonban több alvási problémát tapasztalnak. A helyes alváshigiéné nemcsak az alvás minõségét és mennyiségét javíthatja, de pozitívan befolyásolhatja az epilepsziabetegség lefolyását is.

A developmentális epilepsziás encephalopathia (DEE) súlyos kórkép, amely legtöbb esetben terápiarezisztens epilepsziával és súlyos fejlõdési elmaradással jár. Kóroki tényezõje lehet számos genetikai eltérés, mint például a feszültségfüggõ nátriumcsatorna alfa-2 (SCN2A) és alfa-8 (SCN8A) alegységét kódoló gének mutációja, mely az idegsejtek fokozott aktivitását eredményezi. A modern klinikai gyakorlatban egyre inkább elterjedt genetikai vizsgálatok
számos epilepszia szindróma hátterében igazolják etiológiai tényezõként a
csatornabetegségeket. Jelen tanulmányban egy 7 éves leánygyermek esetét mutatjuk be, akit 5 hónapos kora óta gondozunk intézetünkben terápiarezisztens DEE miatt, melynek hátterében a genetikai vizsgálat a SCN2A és SCN8A gének ritka, egyidejû mutációját mutatta ki.
A szakirodalomban ez az elsõ SCN2A és SCN8A génmutáció egyidejû fennállása okozta DEE esetismertetés.

I. rész: Az a bizonyos pertusszisz-allergia…
Szerzõ évtizedek óta foglalkozik védõoltási szaktanácsadással. Sorozatot indít a gyakorlatában elõfordult leggyakoribb védõoltási tévhitekrõl – sorra véve az elõfordult eseteket. Az elsõ részben ismertetett esetben két hónapos csecsemõ édesapja kereste meg azért, mert neki csecsemõként az elsõ diftéria-pertusszisz tetanusz (DPT) oltás utáni lázgörcse volt. A család aggódik a feltételezett „pertussziszallergia” miatt, ami esetleg érintheti a csecsemõt is.
A cikkben tisztázódik, hogy a „pertussziszallergia” nem létezõ kórkép. A DPT immunizáció során adódó láz arra hajlamosakban provokálhat lázat és lázgörcsöt, ami jóindulatú epizód és nem ellenjavallata további DPT oltásoknak, ám ugyanakkor a védõoltásokon kívül bármilyen lázzal járó infekció kapcsán is elõfordulhat.
A teljes sejtes pertusszisz (wP) komponenst tartalmazó DPT oltóanyagok lényegesen gyakrabban provokáltak lázat és lázgörcsöt, mint a jelenleg használatban lévõ, sejtmentes pertusszisz (aP) komponensûek.
Mivel a pertusszisz jelenleg egyike az oltási programok ellenére visszatérõ, ún. „re-emerging" fertõzéseknek, fontos, hogy a csecsemõ is, édesapja is oltva legyen ellene. Az oltásaikat megkapták, és az utánkövetés szerint semmilyen oltási reakciója nem volt egyiküknek sem.

A több mint 1500 kutatóból és orvosból álló globális konzorcium (NCD Risk Factor Collaboration) által végzett kutatásban 71 millió (5 és 19 év közötti) gyermek és serdülõ magasságadatait és testsúlyadatait elemezték, 200 országban, azok városi és vidéki területeit bevonva, 1990 és 2020 között. Megtiszteltetés, hogy magyar gyermekek adatai is
szerepelhettek a vizsgálatban.
Az új tanulmány fõbb megállapítása, hogy a 21. században a városi magasságbeli elõny a legtöbb országban csökkent, annak következtében, hogy a vidéki területeken élõ gyermekek és serdülõk magassága egyre nagyobb mértékben nõtt. Sajnos, Afrika szubszaharai térségeiben tapasztalható tendencia aggodalomra ad okot. Ebben a régióban a vidéki területeken élõ fiúk testmagassága három évtized alatt stagnált, sõt alacsonyabb lett.
A tanulmány a gyermekek testtömegindexét is értékelte. A kutatók megállapították, hogy 1990-ben a városokban élõ gyermekek átlagos testtömegindexe enyhén magasabb volt, mint a vidéken élõ gyermekeké. Ebben a 30 éves idõszakban, a városi és a vidéki BMI közötti különbség csökkent – világszerte kevesebb, mint 1,1 kg/m2 (ez kevesebb, mint 2 kg testsúly egy 130 cm magas gyermek esetében, vagy kevesebb, mint 3 kg testsúly egy 160 cm magas serdülõ esetében). A szubszaharai térségében és Dél-Ázsiában azonban a BMI a vidéki területeken gyorsabban emelkedett.
A BMI-re vonatkozó adatok egyértelmûen mutatják, hogy a 21. században az elhízás járványához a vidéki lakosság is nagymértékben hozzájárul. A fõ kérdés egyre inkább az, hogy hol élnek a szegények és nem az, hogy ki él városban vagy vidéken.

Gyermekgyógyászként azt gondolom, hogy vannak örökzöld témák, területek, ezek közé tartozik az infektológia. Az ebben a témakörben megszerzett tudást bármely szakterületen lehet kamatoztatni.
Az MGYT és a Bókay Alapítvány támogatásával lehetõségem volt részt venni az Európai Gyermekinfektológiai Társaság konferenciáján májusban (41st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Infectious Diseases), Lisszabonban.