Magyar Gyermekorvosok
Társasága

Ennek a rovatnak az ötletét az adta, amikor a 70-es évek végén ott álltunk a TV előtt és néztük, amint Nagy László ezüstös hajjal szavalja versét: a „Ki viszi át a szerelmet a túlsó partra”. Majd a végén, mikor a riporter megkérdezte a költőt, mit üzen az ifjúságnak 100 év múlva, ha megnézik a műsort, azt felelte: „Ha lesz emberi arcuk egyáltalán, akkor csókolom őket”. Erre gondolva indítottuk ezt a sorozatot, ahol a hazai gyermekgyógyászat prominens személyiségeinek teszünk föl néhány kérdést.

2017. október 7-én örökre eltávozott barátunk, kollégánk, sok száz asztmás gyermek szeretett „doktornénije”, dr. Stéger Gabriella.

Rovatunkban a leletekben gyakran használt „jelekre” szeretnénk felhívni a figyelmet. A leletek fogalmazásában, értékelésében elengedhetetlen egymás kifejezéseinek pontos értelmezése. A radiológusok régóta használják egy-egy kép-jelenség meghatározására a „jel” definíciót, a röntgenben használtak jelentős része széles körben ismert, de az újabb modalitásokkal (CT, MR, ultrahang) észlelt eltérések rövid leírása nem feltétlenül értelmezhetők a klinikusok számára. Reméljük a rövid, jellemző képpel, néhány szóval kiegészített bemutatások felkeltik az olvasó érdeklődését, tetszését.

Az azathioprin egy purinantagonista immunszuppresszáns szer. Elterjedt a gyermekkori immunmediálta kórképek kezelésében. Alkalmazása nagy körültekintést igényel, mert a betegek reakciója a terápiára nagy variabilitást mutat. A gyógyszerre adott válasz előrejelzésére alkalmas a TPMT aktivitás tesztelése. A potenciális csontvelő- és májkárosító hatása miatt állandó monitorozást igényelnek a kezeltek. Az azathioprin (AZA) a 6-merkaptopurin (6-MP) előalakja, purinantagonista hatású immunszuppresszáns. Használata kevesebb mellékhatással jár, mint az aktív metabolité, ezért jobban elterjedt (1). Gyermekkori autoimmun és immunmediálta kórképekben alkalmazható: • Autoimmun hepatitis. • Gyulladásos bélbetegségek (IBD). • Immunmediálta trombocitopénia (ITP). • Juvenilis idiopathias arthritis és az ahhoz asszociált uveitis. • Enyhe lupus nephritis. • Juvenilis myasthenia gravis. • Szervtranszplantáció után.

A Short stature homeobox-containing (SHOX) gén izolált haploinszufficienciája az alacsonynövést eredményező monogénes elváltozások egyik leggyakoribb oka. A gén heterozigóta eltéréséhez kapcsolódó klinikai manifesztációk súlyossága eltérő: az idiopathiás alacsonynövéstől, a Leri–Weill-dyschondrosteosis és Langerdysplasiáig terjed. A Turner-szindrómában kialakuló csontrendszeri elváltozások szintén a SHOX hiányához kapcsolódnak. Több mint két évtizedes kutatási eredmények megerősítik, hogy a SHOX, mint egy univerzális transzkripciós faktor integrálja a csontrendszer fejlődéséhez és a növekedéshez kapcsolódó jelátviteli utakat. A génről átíródó hírvivő ribonukleotid és a transzlálódó fehérje mennyiségének expressziója szigorú szabályozás alatt áll. A SHOX deficiencia klinikai megjelenése nemi eltérést mutat, a lányokban súlyosabb klinikai kép jelentkezik. Jelen összefoglaló célja összefoglalni a SHOX deficiencia diagnózisához vezető klinikai eltéréseket, valamint irodalmi adatok alapján összegezni a SHOX deficiencia talaján kialakuló patomechanizmusokat.

The haploinsufficeincy of the Short stature homeobox-containing (SHOX) gene represents the most common monogenic cause of idiopathic short stature. Severity of the clinical manifestations associating with heterozygous SHOX gene alterations vary significantly, with the mildest presenting short stature to Leri-Weill Dyschondrosteosis, and for homozygous mutation carriers to Langer dysplasia. Bone malformations occurring in Turner syndrome are also related to SHOX deficiency. Clinical presentation of SHOX deficiency shows gender difference, in girls more severe phenotype can be seen. More than 20 years of research confirm that SHOX, as an universal transcription factor integrates the signaling pathways involved in the regulation of development and growth of skeletal system. The transcription and translation of SHOX gene are tightly regulated. The current review summarizes the clinical manifestations associating with SHOX deficiency and the pathomechanisms found in SHOX deficiency.

A császármetszés negatív hatásai a korai, a 6 hónapos korig tartó kizárólagos, illetve bármilyen arányú szoptatásra régóta ismertek, az anyatej hiánya pedig számos későbbi problémához vezet. Ez, a császármetszés után gyakrabban előforduló kötődési és pszichés zavarokkal együtt mára aggasztó világegészségügyi problémává vált. A negatív hatások elsősorban a megzavart korai bőr-bőr kontaktussal és a sokszor csalódásként megélt szülésélménnyel hozhatók összefüggésbe. Ezt felismerve világszerte fellépett az igény, hogy hogyan lehet a műtőben megteremteni a pozitív szülésélményt, a családot a megszületés aktív részesévé tenni, és elkezdeni az azonnali, zavartalan bőr-bőr kontaktust. Intézetünkben 2015 óta végzünk természetes császármetszéseket. Tapasztalataink szerint az elektív császármetszések esetében a „természetes” hozzáállás nem igényel plusz időt, biztonságos, nem jár extra szövődményekkel. Egyértelműen pozitív hatása van a szülői megelégedettségre, és a korai szoptatás sikerére. A gyakorlat elterjesztésében kulcskérdés az együttműködő személyzet. Célszerű a műtőben végzett tevékenységeket elemezni, és a műtő sterilitási és egyéb működési feltételeit figyelembe véve átalakítani, a változtatásokat írásban rögzíteni. Fontos a jövendő szülők megfelelő felkészítése, a műtőben jelenlévő multidiszciplináris csapattagok motiválása és oktatása.

The negative correlation between Caesarean section and early, and exclusive or any breastfeeding at 6 months of age are well known. In the absence of breast milk the baby faces numerous short and long term health risks. Today, together with the c-section related psychological problems, this is an alarming world health problem. The negative effects are mostly correlated with the disturbed early skin-t-skin contact, and the family’s dissatisfactory birth experience. This recognition lead to the need of providing immediate skin-to-skin contact and positive birth experience for the whole family in the operating room, without compromising sterility and safety. We have been carrying out natural C-sections in our hospital since 2015. According to our experience it’s safe, does not require extra time, does not compromise sterility, and we have not observed complications that could be related to the procedure. On the other hand it has a definitive positive effect on parenteral satisfaction, and the initiation of breastfeeding. The success of spreading the new practice hugely depends on educating and motivating the multidisciplinary team. One needs to analyse and redesign each part of the procedure in focus groups, and register the changes in local guidelines. Counselling the to -be -parents before delivery is also one of the key points of a successful natural C-section.

A gyermekkori jóindulatú csontfolyamatok (tumorszerű csontelváltozások) hagyományos kezelési módja az elváltozás radikális kikaparása és a visszahagyott csontüreg homológ csonttal végzett feltöltése (spongiosaplasztikája). Vizsgálatunk célja, a Pécsi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinika Sebészeti Osztályán 2006 januárja és 2011 decembere között jóindulatú csont tumor miatt homológ spongiosaplasztikán átesett 11 gyermek kezelési eredményeinek áttekintetése volt. Betegek és módszer: Az elváltozásokra 10 esetben trauma, 1 esetben időszakosan jelentkező csontfájdalom miatt végzett radiológiai vizsgálat során derült fény. A műtéten átesett 11 betegből az után követés során (átlag 70,8 hónap) 7 betegnél a röntgenfelvétel teljes átépülést, 3 betegnél a csontcysta kiújulását mutatta, melyek közül 2 esetben az ismételt műtéti beavatkozás gyógyuláshoz vezetett. Következtetés: Középtávú vizsgálataink eredménye alapján a gyermekkori jóindulatú csonttumorok homológ spongiosával való kezelése eredményesnek, biztonságosnak és költséghatékonynak bizonyul.

Background: The traditional treatment of benign bone lesions (tumor like lesions) in children is the radical removal of the lesion and homologous bone grafting (spongiosaplasty) to reconstruct the bone residual cavity. The aim of our study was to overview the treatment results of 11 children with benign bone tumor who underwent homologous spongiosaplasty in our department between january 2006 and december 2011. Patients and methods: In 10 cases the lesions were revealed by a trauma, and in the one remaining case the tumor was discovered by the radiologic evaulation of intermittent bone pain. On the follow-up period (average 70,8 months) the radiograph showed complete bone remodelling by 7 patients, bone cyst recurrence in 3 patients, but two of them underwent redo spongiosaplasty with good results. Conclusion: Based on the results of our medium-term study, the homologous bone grafting of bening childhood bone tumors turned out to be effective, safe and cost-efficient.

A gyermekkorban jelentkező pszichés zavarok a fejlődés számos területére hatással vannak. Munkánk célja egy iskolai környezetben megvalósuló, univerzális, serdülő mentális egészség fejlesztő program bemutatása. Módszer. A „Serdülőkori mentális egészségfejlesztő programot” (YAM) a „Fiatalok életének megmentése és szerepvállalásuk / önállóságuk növelése Európában” című randomizált, kontrolált, 12395 európai (1009 magyar) 14-16 éves fiatal bevonásával történő vizsgálat során validáltuk, adaptáltuk. Eredmények. A YAM program mellett szignifikáns csökkenés mutatkozott a fiataloknál a 12 hónapos utánkövetéskor az öngyilkos magatartás előfordulási gyakoriságában a kontroll karhoz képest. Következtetések. Ajánljuk a YAM program bevezetését a hazai iskolákba mentális egészségfejlesztésre.

Aims: Childhood mental disorders have a negative effect of the development in several ways. In this article, we aim to introduce a school based, universal, adolescent prevention program. Methods: The Youth Aware of Mental Health Program (YAM) was developed during the Saving and Empowering Young Lives in Europe study, which is large-scale, multicountry, randomized controlled trial, including altogether 12 395 European (1009 Hungarian) adolescents. Results: YAM was more effective in reducing the number of suicide attempts and severe suicidal ideation in adolescents compared to the control group at the 12 month follow-up. Conclusions: The results underline the benefits of introducing YAM to schools.

A csecsemő- és kisdedkor viselkedésszabályozási nehézségeit, pszichés, illetve pszichoszomatikus problémáit regulációs zavaroknak nevezzük. Esetismertetések. Az első esetben a 4 hónapos csecsemő akut etetési nehézség, exsiccatio veszélye miatt került osztályunkra. A részletes anamnézis felvétel során derült fény arra, hogy a táplálás kezdetektől nehézségbe ütközött, emellett a csecsemő másfél hónapos kora óta recidív stomatitissel is küzdöttek. A második esetben a háromhetes újszülöttet aluszékonyság miatt vettük fel kórházunkba, aminek hátterében organikus eltérést nem igazoltunk. Osztályos megfigyelésünk során észleltük az alvások felületes szakaszában az alsó és felső végtag rándulásait. Következtetések. A regulációs zavarok tüneteivel gyakran a gyermekorvos találkozik elsők között, így fontosnak tartjuk ezek felismerését. A komplex kezelés megtervezése és megvalósítása az organikus kivizsgálással összehangolva team munkában tűnik hatékonynak.

Introduction .The psychosomatic and behavioural disorders of infants and toddlers are called regulation disorders. Case reports In our first case the 4 month-old baby was brought to our hospital because of feeding problem and danger of exsiccation. It lightend up, that they had feeding difficulties since his birth. Moreover he had recurrent stomatitis since the child was 6 weeks old. In our second case the 3 week-old baby was admitted to our department because of somnolence. We couldn’t find any organic reasons. During our observation we saw he made frequently sleeping clonus with his arms and legs. Conclusion. Pediatricians meet often first with the symptoms of regulation disorders. We consider the importance to recognize them in time. Treating them together with the organic problems seems to be the most effective in a team.

Közleményünkben egy 5 hónaposan diagnosztizált cystás fibrosisos gyermek esetét ismertetjük, akinél 6 éves korban diabetes mellitusra jellemző tünetek jelentkeztek. Mivel a cystás fibrosis leggyakoribb társbetegsége a hozzá társuló diabetes, betegünknél elsőként ez a diagnózis merült fel. A gyermek fiatal életkora, az inzulinigény gyors növekedése és a további laboratóriumi eredmények azonban inkább 1-es típusú cukorbetegségre utaltak. Munkánkban a nemzetközi irányelvek alapján összefoglaljuk a gyermekkorban ritkán jelentkező cystás fibrosishoz társult diabetes klinikai jellemzőit, diagnosztikáját, differenciáldiagnosztikáját és terápiáját hangsúlyozva a korai szűrővizsgálatok fontosságát. Esetünket a ritka kórforma és a diagnosztikus nehézség miatt tartottuk közlésre érdemesnek.

In our paper we present the case of a boy diagnosed with cystic fibrosis in infancy, who presented with the signs of diabetes mellitus at the age of 6 years. As cystic fibrosis-related diabetes is the most common longterm complication of cystic fibrosis this was the first emerging diagnosis in out case as well. But the young age of the patient, the rapidly increasing insulin-requirement and the further laboratory results support rather the diagnosis of Type 1 diabetes. According to the international guidelines we summarize the clinical characteristics, diagnosis, differential diagnosis and therapy of cystic fibrosis-related diabetes, which occurs rarely in childhood, emphasizing the importance of the early screening.

Bevezetés: Csecsemőkorban az epiduralis haematoma felismerése az életkori sajátosságok miatt gyakran nehéz. Ritka kivételtől eltekintve sürgős műtéti megoldást igénylő életveszélyes kórkép. Esetismertetés: 10 hónapos fiúgyermeket vettünk fel osztályunkra két nappal minor koponyatraumát követően jelentkező bágyadtsággal, enyhe bal oldali periorbitalis ödémával, hányással. Egyéb neurológiai kórjel nem volt. A fokozódó bágyadtság miatt készült koponya CT vizsgálat epiduralis haematomát igazolt. Következtetések: Csecsemőkorban fokozódó bágyadtság esetén még napokkal a koponyatrauma után is – egyéb kórok (pl. intoxikáció, infekció) kizárásával – gondolni kell központi idegrendszeri sérülésre. A hosszú tünetmentesség hátterében kisméretű ér sérülése és a csecsemőkori neuroanatómiai sajátosságok állhatnak.

Introduction: Epidural hematoma in infancy is often difficult to diagnose because of the nonspecific presentation in this age group. In most cases it is a life threatening condition that requires immediate surgical intervention. Case report: A 10-month old boy was admitted with a history of a minor head injury 2 days before, he presented with lethargy, swelling of the left eyelid, and vomiting. There were no focal neurologic abnormalities. Head CT was obtained because of worsening somnolence, it showed the presence of acute epidural hematoma. Conclusion: In infants severe intracranial complications can present and must be taken into account even days after the head trauma, after excluding other possible causes (intoxication, infection). The long symptom-free interval can be explained with the rupture of a relatively small vessel and the special neuroanatomy of infancy.

A Münchausen szindróma by proxy (MSbP) a gyermek fizikai bántalmazásának egy szokatlan formája. Akkor beszélünk róla, amikor egy felnőtt gondviselő (többnyire az anya) a reá bízott gyermekről betegségtüneteket talál ki, vagy betegséget okoz neki, hogy felhívja az egészségügyi személyzet, vagy mások figyelmét a gyermekre, illetve önmaga semmilyen áldozattól vissza nem riadó mártíromságára. Ennek érdekében gyakran gyógyszert, vegyszert, fertőző ágenst is használ, laboratóriumba küldött anyagot változtat meg, néha rendszeresen bántalmazza a gyermeket, bár ez számára másodlagos előnyökkel (pl. emelt összegű családi pótlék) nem jár. Rendkívül változatos tünetek jelenhetnek meg, és mivel a bántalmazó szülő nagyon aggódónak és lelkiismeretesnek tűnik, komoly diagnosztikai problémát okoz a klinikusok számára. Egy MSbP eset felderítésében nagyon fontos a multidiszciplináris együttműködés, korábbi kezelő intézményekkel történő kapcsolatfelvétel. Felismerése rendkívül nehéz, mivel a bántalmazó szülő, ha elveszti az egészségügyi személyzetbe vetett hitét, más intézménybe viszi gyermekét. A hazai szakirodalomban csak limitált számban van az MSbP-ről közlemény, ezért is tartjuk fontosnak esetünk bemutatását.

Munchausen syndrome by proxy (MsbP) is child physical abuse of an unusual shape.We can talk about it when an adult caregiver (usually the mother) of the child entrusted to him the disease symptoms found out or cause her illness to make the medical staff or other people’s attention to the child or yourself any victim-taking martyrdom. often medicine, chemicals, infectious agent can use this order to change the material sent to the laboratory, sometimes systematically abused the child, although this is secondary to the benefits (eg. increased amount of child benefit) is not running. Extremely varied symptoms that because the abuser and parents are very worried and conscientious seems serious diagnostic problem. The national literature is only a limited number of MSbP about communication, it is important we presented our case.