Évente átlagosan 230 új gyermekkori beteget (0–14 éves) diagnosztizálnak Magyarországon, szemben az évi több mint 80 000 új felnőttkori daganatos megbetegedéssel. Az alacsony esetszám miatt különösen fontos, hogy nagy mennyiségű minőségi információ összegyűjtésével pontosan ismerjük ezen megbetegedések jellegzetességeit és a gyógyultak speciális szükségleteit. A Magyar Gyermekonkológiai Hálózat 1971 óta működteti a gyermekkori daganatos betegségek epidemiológiájára, a gyógykezelés módjára és eredményességére, illetve a betegek további sorsára, késői utánkövetésére vonatkozó adatokat összegző Országos Gyermektumor Regisztert (Nemzeti Gyermekonkológiai Regiszter). Az Országos Gyermektumor Regiszter 1971-es létrehozása és folyamatos üzemeltetése alapvető lépés volt a gyermekonkológia területén, mind a kezelési eljárások kiértékelésének, mind az egészségügyi befektetés megtérülésének a maximalizálása érdekében. A Nemzeti Gyermekonkológiai Regiszter valamennyi 0-18 év közötti magyar, TAJ-kártyával rendelkező gyermek beteg adatait tartalmazza. Fokozottan védettek és védendőek a Nemzeti Gyermekonkológiai Regiszterben tárolt egyedi adatok; ugyanakkor össztársadalmi érdek a belőlük származó aggregált, statisztikai adatok népegészségügyi és kutatási célú hasznosítása. Ez az ellentmondás azonban csak a 2010. évben bevezetett, korszerű web alapú technikai környezet segítségével lehetséges.

A malignus betegségek miatt kezelt gyermekek és környezetük influenza elleni immunizációjára különös figyelmet kell fordítanunk, mivel ez a betegcsoport nem csak az alapbetegség, de annak agresszív kezelése miatt is veszélyeztetett. Gyakrabban fordul elő súlyos, akár életet veszélyeztető betegség, de enyhébb lefolyás esetén is számolnunk kell a kemoterápia késedelmével, az elhúzódó vírusürítéssel és a környezet veszélyeztetettségével. Az influenzaoltások hatásosak ebben az immunszuppresszált betegcsoportban is, így a korszerű onkológiai ellátás részét képezi az évente ismételt vakcináció. A hatásosságot befolyásoló tényezők vizsgálata napjainkban a celluláris immunválasz kutatását célozza, bizonyos fehérvérsejt altípusok ígéretes célpontjai lehetnek a vakcinafejlesztésnek.

A gyermekkor leggyakoribb malignitása az akut lymphoid leukaemia (ALL). A Philadelphia (Ph) kromoszóma transzlokáció ritka, az esetek kevesebb mint 5%-ában fordul elő. Jellemzően magas rizikócsoportba sorolt, önmagában kemoterápiával 20–30%-ban gyógyuló forma. Első remisszióban allogén őssejt-transzplantációval a betegek körülbelül 60%-a gyógyítható. A tirozin-kináz-inhibitorok (TKI) megjelenése forradalmasította a korábbi kezelési megközelítést, a TKI és standard kemoterápia kombinációja révén jelentősen javítva az eseménymentes túlélés valószínűségét, egyben megkérdőjelezve az őssejt-transzplantáció egyértelmű előnyét és pontos indikációját ezen kombinációs kezeléssel szemben. Az imatinib volt ez első TKI, mely lényegében a célzott kezelés prototípusát képviselte. Ezt követték az újabb 2. (dastinib, nilotinib, bosutinib) és 3. generációs (ponatinib) ágensek, a fokozott hatékonyság ígéretével. Hatékonyságuk révén mára rutin részévé váltak a Ph+ ALL kezelési sémáinak, azonban a gyermekgyógyászati tapasztalatok még mindig korlátozottak. Röviden bemutatjuk két általunk kezelt esetünket is.

A retinoblastoma egy ritka, gyermekkori malignus daganat, mely a fejlődő retinasejtekből alakul ki a szem belsejében. Időben felismert betegség, gondosan megtervezett, időben megkezdett és személyre szabott kezelés esetén jó prognózis várható. A gyermekek életének megmentése mellett a szemgolyó és a látás megőrzése is a kezelés célja, mely jelentős mértékben befolyásolja a betegek életminőségét. Ritka betegségek esetében – különösen, ha ellátásuk társszakmák szoros együttműködését igényli – a betegek gyógyulási esélyeit jelentősen javítja, ha ellátásuk központosítva történik. Ennek egyik szép példája a retinoblastoma ellátásának átalakulása Magyarországon az elmúlt évtizedekben. Míg korábban a Gyermekonkológiai Hálózat valamennyi központja kezelt 1-1 beteget évente retinoblastomával, mára az ellátás kizárólag a Semmelweis Egyetemen történik szoros együttműködésben a gyermekonkológusok és szemészek között. Ez az együttműködés új diagnosztikus és terápiás eljárások bevezetését tette lehetővé, mely további szakemberek segítségével (intervenciós radiológia) a kezelési eredmények jelentős javulását eredményezte.

Az elmúlt évtizedekben a gyermekkorban fellépő akut lymphoid leukaemia (ALL) túlélése megközelíti a 90%-ot. Ezen jó eredmény eléréséhez több faktor járul hozzá, többek között a kombinált gyógyszeres kezelés. Ez utóbbinak egyik fontos komponense az aszparagináz (ASP). A laboratóriumi technológiák fejlődésnek köszönhető egyre több gyógyszer esetében van lehetőség a terápiás gyógyszerszint-monitorozásra (therapeutic drug monitoring, TDM). 2018. májusa óta már a Semmelweis Egyetem Központi Laboratóriumában is elérhető az ASP-aktivitás (AA) szintjének meghatározása. Jelen munkánk során az elmúlt 3 év alatt az AA mérésekhez kapcsolódó klinikai tapasztalatainkat mutatjuk be.

A gyermekkori agydaganatok jelentős része agresszív lefolyású kórkép (pl. glioblastoma), amelyben rendkívül fontos a gyors diagnózisalkotás a megfelelő terápia mihamarabbi megkezdéséhez. A molekuláris diagnosztika fejlődésével a daganatokban lévő genetikai eltérések és génexpresszió-változások diagnosztikája egyre inkább elérhetővé vált a klinikai gyakorlat számára is, és ezek a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok kiválóan alkalmazhatók nukleinsav-alapú (DNS és RNS) biomarkerek kimutatására. Az újgenerációs szekvenálás (NGS) a nagy áteresztőképessége és érzékenysége miatt egyre több gyermekonkológiai tumor diagnosztikájában válik fontos diagnosztikus és terápiát meghatározó eszközzé.

Az akut lymphoblastos leukaemia recidíva kezelésében jelentős változtatásokat vezettünk be 2017-től országosan. Célkitűzés: a friss túlélési adatok áttekintése és összehasonlítása a 8 évvel ezelőtti elemzéssel. Betegek és módszerek: A 2003 január és 2012 december, illetve a 2017 július és 2021 február közti 18 éves kor előtti recidívák adatait a Magyar Gyermektumor Regiszterből kaptuk. EREDMÉNYEK: Nem találtunk statisztikai tesztekkel szignifikáns javulást a két időszak közt. Van mégis egy látható tendencia: alacsony rizikójú recidívával már szinte minden beteg gyógyul (90-100%), a magas rizikócsoport rossz túlélése viszont nem javul (kb. 20% rövid követési idővel). Következtetések: A magas rizikócsoportban indokolható és szükséges az új kezelési lehetőségek alkalmazása.

Célunk a gyermekkori mellékvesekéreg carcinoma kezelését vizsgáló nemzetközi szakirodalom áttekintése és saját tapasztalataink bemutatása. A II. Sz. Gyermekklinikán öt adrenocorticalis tumorral diagnosztizált beteget vizsgáltunk 2001 és 2021 között retrospektív módon, akiket a Cisplatin-VP-16 kombináció, a FIRM-ACT, GPOH-MET 97 és FAP protokoll szerint kezeltünk. Áttekintettük a PubMed adatbázisban megjelent nemzetközi eredményeket is az „adrenocortical carcinom”, „treatment”, „mitotan” kulcsszavakat használva. Kutatásunk alapján a leghatékonyabb terápia a tumor rezekciója. Ezt I.-II. stádiumban hosszú távú követés, III.-IV. stádiumban kemoterápia követi, mely során mitotan kezelés javasolt. Szűk terápiás indexe miatt fontos szérumszintjének monitorozása, és mellékhatásainak korai felismerése.