Tartalomjegyzék |
|
|
Dr. Schuler Dezső egyetemi tanár, az MTA doktora (1927–2020) |
|
|
Dr. Baji Sándor (1955–2020) |
|
|
Dr. Csordás Jenõ osztályvezetõ fõorvos, címzetes egyetemi docens emlékére |
|
|
Rovatvezetői köszöntõ |
|
|
Fokális corticalis dysplasiaFocal cortical dysplasia
| | EnglishMagyar |
Szerző(k): Jakus Rita dr., Barsi Péter dr., Fogarasi András |
A gyermekneurológiai kivizsgálások során gyakran kérünk képalkotó vizsgálatokat. A központi idegrendszer szerkezetérõl legpontosabb képet az MR-vizsgálatok nyújtanak. Rovatunk célja, hogy megtanuljuk „nézni és látni” a legérdekesebb koponya- és gerinc-MR-eltéréseket.
Hasznos nézegetést kívánnak a rovatszerkesztõk! |
|
Tartósan beteg gyermeküket otthon ápoló szülõk életminõségeThe quality of life of parents taking care of their chronically ill children | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Faragó Johanna dr., Nagy Eszter dr., Hollódy Katalin dr |
ÖSSZEFOGLALÁS Bevezetés: az otthonukban ápolt krónikus beteg gyermekekkel kapcsolatban számos felmérés született, de õket a nap 24 órájában gondozókról kevesebb az adatunk, pedig több problémával kell megküzdeniük.
Célunk volt felmérni, milyennek tartják életminõségüket a krónikus beteg gyermeküket otthon ápoló szülõk, és mely tényezõk befolyásolják ezt leginkább.
Vizsgálatba bevont személyek és módszerek: a PTE KK Gyermekgyógyászati Klinika Neurológia Osztályán, a Magyar Rett Szindróma és a „Lépjünk, hogy Léphessenek” Alapítványok segítségével kértük meg a szülõket a „PROMIS® Item Bank v.1.0 – General Life Satisfaction” és a „PROMIS® Item Bank v.1.0 – General Self-Efficacy” kérdõívek, valamint egy általunk összeállított kérdéssor kitöltésére. A válaszok alapján K-Means algoritmussal négy csoportra osztottuk a szülõket az életminõségük szerint (kiváló; jó; kielégítõ; rossz), majd vizsgáltuk az adott tényezõk és ezen csoportok összefüggéseit.
Eredmények: a 78 kitöltött kérdõív értékelése alapján a magukat leginkább szorongónak valló szülõk közül senki sem értékelte az életminõségét kielégítõnél jobbra, míg a legritkábban szorongók 86%-a tartotta azt jónak vagy kiválónak.
A szülõk átlagéletkora 44 év, és csak 19%-uk vallotta magát egészségesnek, azonban ezen szülõk többsége (94%) az életminõségét jónak vagy kiválónak értékelte. A magukat betegnek valló szülõknek (81%) csupán 47%-a gondolta az életminõségét jónak vagy kiválónak. Az önmagát rátermettnek tartó szülõk 84%-a értékelte életminõségét jónak vagy
kiválónak, míg a kevésbé rátermetteknek mindösszesen 16%-a. A beteg gyermek közösségben való rendszeres részvétele és kórházban töltött idõtartama kevésbé befolyásolta a szülõk életminõségét.
Következtetések: a krónikus beteg gyermekek szüleinek életminõségét nemcsak a gyermekük, hanem a saját maguk szomatikus és pszichés állapota is erõsen meghatározza; így az optimális otthonápolás érdekében nagy hangsúlyt kell fektetni nemcsak a gyermek, hanem a szülõk egészségi állapotára is. Introduction: there is a lot of research on the quality of life of chronically ill children. Their parents, who take care of them 24 hours a day, have to solve many problems, but there are only a few studies about their well-being.
Aims: our aims were to carry out research on the quality of life of parents who take care of their chronically ill children, and to investigate which factors influence their life most.
The people in the study and methods: we asked the parents to fill out the „PROMIS® Item Bank v.1.0 – General Life Satisfaction” and the „PROMIS® Item Bank v.1.0 – General Self-Efficacy” questionnaires as well as one that we created.
We included in our study parents whose children were taken care of at the Neurology Department of Paediatrics, University of Pecs, the „Lépjünk, hogy Léphessenek” (meaning: Let’s get moving so they can get moving) foundation and the „Hungarian Rett Syndrome” foundation. After that, using an algorithm called K-Means, we divided the parents
into four groups according to their quality of life (excellent, good, satisfactory and bad). We studied the relations between these groups and the different factors that we had asked about in the questionnaire.
Results: after the evaluation of the 78 completed questionnaires, we have found that none of the most anxious parents found their quality of life better than satisfactory while 86% of the least anxious parents found their quality of life good or excellent. The mean age of the parents was 44 years. Only 19% considered themselves to be healthy, but the majority
of the healthy parents (94%) found their quality of life to be good or excellent. Out of the parents who said they had some chronic illnesses (81%) only 47% found their life to be good or excellent. 84% of those who thought of themselves as competent parents considered their life quality to be good or excellent, while in the case of those who thought of themselves as less competent this ratio was only 16%. We did not find a strong correlation between the quality of life of the parents and the duration time that their children had spent in hospital in the previous year. There was no such correlation with the children regularly taking part in community activities, either.
Conclusions: the quality of life of the parents who take care of their chronically ill children is not only determined by the condition of their child, but their somatic and psychological status is also a very relevant factor. Therefore, it is important to consider not only the health and psychical well-being of the children with chronic diseases but of their
parents’ as well. |
|
A fájdalom megjelenése és multidiszciplináris kezelése egy Fabry-kóros gyermeknél (esetismertetés)Pediatric pain in Fabry disease | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Gyimesi-Szikszai Andrea dr., Fogarasi András dr., Károlyi Lilla, Szabó Léna dr., Fekete György dr., Németh Krisztina dr., Szalai Zsuzsanna dr., Major János dr. |
ÖSSZEFOGLALÁS A Fabry-kór (FD) ritka, X kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklõdõ, mindkét nemben megjelenõ, több szervrendszert érintõ, progresszív, a sphingolipidosisok csoportjába tartozó lizoszomális tárolási betegség. Jellegzetes, gyakran elsõ (!) tünete az égõ karakterû, fõként a tenyerekre és talpakra lokalizálódó fájdalom, ennek ellenére az esetek nagy részében hosszú idõ telik el a diagnózisig. A betegség mielõbbi felismerésének ugyanakkor fontos terápiás konzekvenciája van, mert Magyarországon is csaknem két évtizede lehetõség van a deficiens enzim pótlására. A jelen közleményben szereplõ fiú betegségét 2019-ben diagnosztizálták. Fájdalomterápiás Ambulanciánkon tenyér- és talpfájdalom, valamint fejfájás miatt jelentkezett. Esete a fájdalom létrejöttének, megélésének komplexitását is szemléletesen mutatja. Fabry disease (FD) is a rare, X-linked inherited, progressive lysosomal storage disorder with multisystemic involvement, manifesting in both genders. Pain is a common early symptom with burning character, affecting typically the palms and soles. Despite of this, it often takes a very long time, until the disease will be diagnosed. However, the early recognition
of FD is paramount because of its important therapeutic consequence, since the enzyme replacement therapy is available also in Hungary. In this article we report a 12 year – old boy who was diagnosed with FD in 2019. He had an appointment in our Outpatient Pain Clinic because of recurrent pain of the palms and soles and headache. His case shows the complexity of the pain development and experience.
|
|
Új utak a spinalis izomatrophia kezelésében – magyarországi tapasztalatokNew perspectives in Spinal muscular atrophy (SMA) our experience with treatment of Hungarian patients | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Herczegfalvi Ágnes dr., Gergely Anita dr., Jakus Rita dr., Medveczky Erika dr., Szabó Léna dr. |
ÖSSZEFOGLALÁS Az elmúlt évtizedben látványos elõrehaladás történt a spinalis izomatrophia terápiában. A korábban súlyos, progrediáló izomgyengeség és izomatrophia formájában megjelenõ és korlátozott életkilátásokkal járó betegség esetében ma már többféle hatásmechanizmusú betegségmódosító terápia is elérhetõ. A betegek életében óriási változást hozott a 2016-ban a világon elsõként engedélyezett nusinersen terápia. A közlemény célja az eddig törzskönyvezett és jelenleg is kipróbálás alatt álló terápiák összefoglalása és a nusinersen alkalmazásával szerzett 2 éves magyarországi tapasztalatok összefoglalása. Spectacular progress has happened in the therapy of spinal muscular atrophy (SMA) in the last decade. Today more therapies with different mode of actions are available for the disease which entails muscle weakness, atrophy and limited life expectancy. The Nusinersen therapy which was licensed first in the world in 2016 has brought a great change
into patients’ life. The goal of this paper is to summarise the therapies that are registered or being tested and the Hungarian experiences with Nusinersen of last 2 years. |
|
Az intravénás génpótló terápiával szerzett újabb tapasztalataink spinalis muscularis atrophiábanRecent experience with intravenous gene replacement therapy in spinal muscular atrophy | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Mikos Borbála dr., Fogarasi András dr., Bányász Edina dr., Balázsfi Réka dr., Orosz Miklós dr., Vendégh Lejla dr.,
Bodó Tímea dr., Schunk Cecília dr., Gergely Anita dr., Hantos Mónika dr., Gyömörei Beáta dr., Czelecz Judit dr., Jakus Rita dr., Kárász Hajnalka dr., Zilahy Mónika dr., Csohány Ágnes dr., Paraicz Éva dr., Molnár Eszter dr.
Velkey György János dr.a |
ÖSSZEFOGLALÁS A spinalis muscularis atrophia kezelésében új perspektíva az onasemnogene abeparvovec génpótló terápia. Csecsemõknél gyors mozgásfejlõdésrõl, illetve átmeneti mellékhatásokról számolnak be. Az elsõ hazai tapasztalatokat ismertetjük cikkünkben. Hat gyermeknél történt alkalmazásával vannak 3 hónapos követési tapasztalataink.
Átlagosan 78,5 (13–101) élethetes korban került beadásra a készítmény, elõzetes nusinersen terápia után. Az egy betegre jutó átlagos heti CHOP INTEND skálaérték-emelkedés 0,85 pont volt. Legnagyobb mozgásfejlõdést a 13 hetes csecsemõnél mértünk, de az idõsebb gyermekek is mutattak további fejlõdést. A fejlõdés üteme a nusinersen hatás lecsengése után sem csökkent. Az aszimptomatikus thrombocytopenia, troponin-I- és transzaminázérték-emelkedés reverzibilis volt. Gene replacement therapy is a new perspective in the treatment of spinal muscular atrophy. Rapid locomotor development and transient side effects have been reported in infants. We have 3 months of follow-up experience with its use in six children. It was administered at an average age of 78.5 (13-101) weeks, in all children after prior nusinersen therapy. The mean weekly increase in CHOP INTEND per patient was 0.85 points. in the CHOP INTEND
scale.The greatest motor development was measured in the 13-week-old infant, but children older than one year showed motor development as well. The pace of development did not decrease even after the nusinersen effect subsided. Asymptomatic thrombocytopenia, troponin I and transaminase elevations were reversible in every patient. |
|
Neuronalis ceroid lipofuscinosis 2-es típusában (CLN2) enzimpótló kezeléssel szerzett klinikai tapasztalatainkClinical experience with enzyme replacement therapy in neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Farkas Márk Kristóf dr., Szeifert Lilla dr., Markia Balázs dr., Csüllög Zsuzsanna dr., Farkas Viktor dr. |
ÖSSZEFOGLALÁS A gyermekkori neurometabolikus betegségek csoportjába tartozó neuronalis ceroid lipofuscinosis 2-es típus (CLN2) az utóbbi években elotérbe került, miután a betegség központi idegrendszeri progressziója enzimpótló kezeléssel szignifikánsan lassítható. A betegség elso klinikai tünetei 2-4 éves életkorban jelennek meg. Az addig lényegében átlagosan fejlodo gyermek pszichomotoros fejlodése meglassul, fokozatosan járás- és beszédfejlodési zavar lép fel. A rövid, közel stacioner állapotot követoen kifejezetten rapid pszichomotoros visszafejlodés, leépülés kezdodik, melyhez terápia rezisztens epilepsziás rohamok társulnak. A gyermek néhány éven belül dementálódik, amaurotikus lesz, és kb. 10–12 évesen meghal. A Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán egy jelenleg 6 éves CLN2 betegségben szenvedo gyermek közel 2 éve részesül enzimpótló terápiában. A kéthetente intracerebroventricularisan adandó szer alkalmazását a beteg ez idáig jól tolerálta, a szer biztonságosan adható egynapos kórházi ellátás során. Az alapbetegség központi idegrendszeri manifesztációinak progressziója az enzimpótló kezelés mellett leállt, neurológiai státuszában kisfokú javulást észleltünk. A betegség diagnózisának korai felállítása és a hazánkban is hozzáférheto enzimpótló kezelés mielobbi megkezdése alapvetoen befolyásolja a klinikai lefolyást, hosszú távú kimenetelt. Következésképp, a kezdeti meglehetosen aspecifikus klinikai gyanújelek esetén is száraz vércsepp mintából történo enzimaktivitás vizsgálattal, illetve célzott génpanel vizsgálattal mielobb konfirmálandó vagy kizárandó a CLN2 betegség. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2), a rare neurodegenerative paediatric disorder got into highlight after the approval of enzyme replacement therapy, which resulted in a significant reduction of disease progression. The disease generally begins in children aged 2-4 years, followed by a rapid decline in motor and language abilities accompanied by seizures leading to premature death at the age of 10-12 years. At the First Department of Paediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary the enzyme replacement treatment has been conducted for approximately 1,5 years. Until now we have been applying the treatment at a single patient. The regular intracerebro-ventricular administration of the drug is well tolerated and safe, considering the strict safety precautions. Clinically no significant neurological decline occurred at our recently 6-year-old patient since the treatment was introduced. The approved enzyme replacement therapy delays disease progression, therefore early diagnosis is crucial for optimal therapeutic response. Helpful aid for patient identification are the widely available, free of charge dry blood spot tests and the neurological gene panel examinations in child neurology centres. |
|
SMA betegek noninvazív otthonlélegeztetésének megfontolásai és az ellátás nehézségeiChronic non-invasive home ventilation in patients with SMA - challenges in the management
| | EnglishMagyar |
Szerző(k): Gergely Anita dr., Czövek Dorottya dr., Szõllõsi Anett dr., Németh Viktor dr., Lesti József, Mikos Borbála dr. |
A spinalis muscularis atrophia (SMA) komplex kezelésének sarkalatos pontja a légzés eszközös támogatása, egyrészt a megfelelõ oxigenizáció, a légúti váladék mobilizációja, másrészt a mellkasi deformitás csökkentése, illetve megelõzése érdekében az I. és II. típusú betegeknél. SMA-I esetén a nusinersen kezelés megkezdésekor ajánlott
bevezetni az alvás alatti noninvazív lélegeztetést, míg az SMA-II betegeknél alvásvizsgálat alapján dõl el a lélegeztetés szükségessége. Az otthoni noninvazív légzéstámogatás magában foglalja az alvás alatti lélegeztetõgép, és a napi rendszeres köhögtetõgép használatát. A noninvazív otthonlélegezetés bevezetése óta a betegeknél jelentõsen csökkent a légzési elégtelenség következtében kialakuló váladékpangás és az alsó légúti fertõzések elõfordulása, ezáltal a kórházi ellátások száma. A megfelelõ lélegeztetés nem csupán a beteg oxigenizációját javítja, hanem táplálhatóságát, a mozgás és a kognitív funkciók fejlõdését is. A SMA súlyosabb formáinál a noninvazív otthonlélegeztetés az életminõség javulását eredményezi. The complex management of patients with spinal muscular atrophy types I and II involves the initiation of non-invasive respiratory support in order to keep or improve the oxygenation and ventilation, to aid the elimination of the secretions from the airways and to prevent the development of chest deformity.
In patients with SMA type I the introduction of non-invasive ventilation (NIV) is highly recommended at the time of the initiation of nusinersen therapy while the need of respiratory support depends on the progression of the disease and the results of the polisomnographic assessment in patients with type II SMA. Once started, chronic NIV at the patients home involves the use of respiratory support during sleep (or as needed) and the regular clearance of the secretions from the airways using cough assisting devices.
Since NIV became available, the development of respiratory failure was prevented in most of the cases, lower respiratory tract infection was less common and the frequency and the number of days of hospitalisation decreased significantly. The closely monitored respiratory support not only improved the ventilation and oxygenation but it also had an effect on the somatomental development of the children.
In general, chronic NIV improves quality of life of the patients especially the ones whose disease is already advanced. |
|
Csecsemõkori epilepszia ritka genetikai okai (esetismertetések)Rare genetic causes in the background of infantile epilepsy | | EnglishMagyar |
Szerző(k): Elmont Beatrix dr., Kárteszi Judit dr., Hartwig Mariann dr., Jakus Rita dr., Fogarasi András dr., Koczok Katalin dr., Balogh István dr., Gárdos László dr., Tihanyi Mariann dr. |
ÖSSZEFOGLALÁS Bevezetés: az újgenerációs szekvenálás az epilepsziák oki diagnosztikájában is fontos szerepet játszik. A kivizsgálási algoritmusnak tartalmaznia kell a célzott génpanelek vagy teljes exom szekvenálás analíziseket.
Esetismertetések: bemutatott betegeinknél az epilepszia csecsemõkorban jelentkezett, és pszichomotoros fejlõdésük súlyosan elmaradt. A klinikai eredmények közül kiemelten a koponya-MRI-kép adott iránymutatást. A széleskörû genetikai vizsgálat más-más monogénes betegséget igazolt náluk.
Következtetések: a genetikai diagnózis ma még sok esetben nem jelent új terápiás lehetõséget, bár bizonyos genetikai epilepszia-szindrómákban lehet már javaslatot tenni a megfelelõ antiepileptikumra. A genetikai vizsgálat fõ jelentõsége a prognózis meghatározásában és az öröklésmenet pontos megismerésével a reproduktív döntéshozatal segítésében van. Introduction: Next generation sequencing plays important role in the etiological diagnostics of epilepsy. Gene panels and whole exome sequencing are dedicated to examine these paediatric cases.
Case reports: Presented patients are common from the point of view that epilepsy started in infancy and their psychomotor development was severely retracted. From clinical examinations brain MRI provided the most valuable informations before genetic diagnostics. Different monogenic epileptic syndromes were diagnosed in these cases.
Conclusion: Genetic diagnosis in epilepsy syndromes today doesn’t mean new possibility for therapy in most of the cases, however, some suggestion in connection with special gene mutations can help in choosing proper antiepileptic treatment. The main importance of genetic diagnosis is in prognostic evaluation and the knowledge of the mode of
inheritance. |
|
Csecsemőkori Pompe-kórInfantile onset Pompe Disease (IOPD)
| | EnglishMagyar |
Szerző(k): Merő Gabriella dr., Elmont Beatrix dr., Németh Gyöngyi dr., Harmath Vera dr., Gárdos László dr., Balku Enikõ dr., Dezsõfi Antal dr. |
Az elmúlt évtizedben jelentõs elõrelépések tapasztalhatók az öröklött anyagcsere-rendellenességek, különösen a lizoszomális tárolási betegségek diagnosztikája, kezelése területén. Esetismertetéseinkben négy, csecsemõkori klasszikus Pompe-kóros gyermek kórtörténetét szeretnénk bemutatni. A prezentációs tünetek felvetették a betegség gyanúját, a diagnózist az alacsony a1,4-glükozidáz (GAA) enzim aktivitás alapján állítottuk fel, melyet minden esetben a genetikai vizsgálat erõsített meg. 2006 óta van lehetõség enzimpótló terápiára. A korai felismerés lényegesen nagyobb terápiás sikert eredményez. Significant progress has been made over the last decade in the diagnosis and treatment of hereditary metabolic disorders, especially lisosomal storage diseases. In our case reports, we would like to present the medical history of four infants with classic Pompe disease. The cases were identified based on diagnostic tests showing low 1,4-glucosidase (GAA) enzyme activity, which was confirmed in all cases by genetic testing. Enzyme replacement
therapy has been available since 2006. Early detection results in significantly greater therapeutic success. |
|
Orvostörténet és művészet a nagy járvány idején, III. Spanyolnátha |
|
|