Ennek a rovatnak az ötletét az adta, amikor a 70-es évek végén ott álltunk a TV előtt és néztük, amint Nagy László ezüstös hajjal szavalja versét: a „Ki viszi át a szerelmet a túlsó partra”. Majd a végén, mikor a riporter megkérdezte a költőt, mit üzen az ifjúságnak 100 év múlva, ha megnézik a műsort, azt fe-
lelte: „Ha lesz emberi arcuk egyáltalán, akkor csókolom őket”. Erre gondolva indítjuk ezt a sorozatot, ahol a hazai gyermekgyógyászat prominens személyiségeinek teszünk föl néhány kérdést.

Esetismertetés

Komlósi Katalin dr., Czakó Márta dr., Bánfai Zsolt dr., Duga Balázs dr., Kövesdi Erzsébet dr., Melegh Béla dr.

Az elmúlt évtizedekben jelentős változás történt a koraszülöttek enteralis táplálásában. Míg az 1950-es években a per os táplálék csupán 6%-a volt anyatej, a 90-es évek végére már 50% lett ez az arány. A Magyar Honvédség Egészségügyi Központ Perinatális Intenzív Centrumában (PIC) 2012 óta az 1500 gramm alatti születési súlyú koraszülöttek közel 100%-a kizárólag anyatejet és donor női tejet kap. Mindez egy tudatos, projektszerű átalakítási folyamat eredménye, melynek része a progresszív enteralis táplálás felépítése, a korai kézi fejés megkezdése, a koraszülött hatékony szopásának támogatása.

Az Angelman-szindróma az idegrendszer fejlődési zavarával járó rendellenesség. Hátterében a 15q11-q13 kromoszóma régióban található gének expresszióváltozása áll, melyhez a kritikus régió deléciója, apai uniparentális diszómia, az imprinting mintázat megváltozása, és az UBE3A gén mutációja vezethet. A deléciós formákban két fő csoport különböztethető meg. Munkánk során a DEOEC Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetikai Központjában diagnosztizált hat Angelman-szindrómás beteg közül háromnál a töréspontok és a genotípus-fenotípus összefüggés tanulmányozása céljából a hagyományos kromoszómaanalízist és FISH-vizsgálatot array CGH-módszerrel egészítettük ki. Eredményeink megerősítették azt a megfigyelést, miszerint minél rövidebb a deletált régió, annál enyhébbek a klinikai tünetek.

A Kawasaki-szindróma ritka betegség, az utóbbi években azonban a nemzetközi szakirodalommal összecsengően a szerzők is a prevalencia növekedését észlelték. A korai diagnózis felállítása a szerteágazó, nem specifikus tünetek miatt nehéz. A kórkép felismerését a klinikai tünetek, a laboratóriumi és az echokardiográfiás vizsgálat eredményei együttesen segítik. A szerzők 2011-2013 között osztályukon kezelt tizenegy beteg kórtörténetén keresztül a szindróma típusos és inkomplett formáiról, kiemelten a cardialis szövődményekről számolnak be. A betegek életkori megoszlása az irodalmi ritkaságnak számító 3 hónapos kortól 9 éves korig terjedt. Cardialis szövődmény 6 betegnél alakult ki: 1 esetben coronariatágulatot és gyöngysorszerű aneurysmákat, 3 esetben coronariatágulatot, 1 betegnél többszörös és giant aneurysmákat, 1 betegnél pedig coronariaelváltozás nélküli pericarditist igazoltak. A szív érintettsége a 6 beteg közül 5-nél teljesen regrediált, 1 beteg még nem tünetmentes, de keringése egyensúlyban van. Rendkívül fontos a kórkép időben történő felismerése, mert a korai, adekvát terápiával a súlyos szövődmények kialakulása 5%-ra csökkenthető.

A szerzők az irodalom alapján elemzik két inhalációs antibiotikum (tobramycin és colomycin) hatékonyságát és biztonságosságát. 2002 óta használatosak hazánkban a cystás fibrosisban szenvedő betegek első Pseudomonas aeruginosa infekciójának eradikálására, a krónikus fertőzés prevenciójára, megjelenése esetén szuppressziójára. A gyógyszerek jól illeszkedtek a lépésről-lépésre korszerősödő hazai gyakorlatba, és jelentős szerepet játszottak az elmúlt évtizedben a betegek életminőségének és élettartalmának javulásában.

Jelen közleményben az ESPGHAN ajánlás alapján kerül ismertetésre a probiotikumok evidencián alapuló alkalmazhatósága a korábban egészséges csecsemők és gyermekek akut gastroenteritisének (AGE) kezelésében. A folyadékpótlás mellett a következő probiotikumok alkalmazása javasolt a gyermekkori AGE terápiájában: Lactobacillus rhamosus GG, Saccharomyces boulardii, Lactobacillus reuteri DSM 17938 és hővel inaktivált Lactobacillus acidophilus LB. Nem áll rendelkezésre elegendő bizonyíték ajánlás felállításához más törzsek, illetve törzskombinációk vonatkozásában.

Az autoinflammatoros betegségek egy új csoportját a proteaszómához társult betegségek alkotják. A proteaszóma a sejten belüli legnagyobb kapacitású fehérjebontó rendszer, melynek genetikai hibája négy kórkép kialakulásáért felelős. Ezek közé tartozik: 1. CANDLE betegség, amely az angol leíró diagnózisból kirakott betűszó (chronic atypical neutrophilic dermatitis with lipodystrophy and elevated temperatures), amire a krónikus atípusos neutrophil dermatitis, lipodystrophia és láz jellemző, 2. Nakajo-Nishimura szindróma, 3. JMP szindróma (joint contractures, muscle atrophy, panniculitis induced lipodystrophy), ízületi kontraktúrával, izomatrophiával és panniculitis indukálta lipodystrophiával jár, 4. JASL szindróma (japanese autoinflammatory syndrome with lipodystrophy) Japánban előforduló, lipodystrophiával társuló autoinflammatoros betegség.

A pulmonalis hypertensio nagyon ritkán előforduló betegség, de gyermekkorban is számolni kell vele. Ha a diagnózis felállítása késedelmes, akkor az egyébként is rossz prognózis tovább romlik. Bizonytalan eredetű fáradékonyság, collapsus esetén gyermekkardiológiai vizsgálatra kell irányítani a beteget. Az endotelinantagonista terápia új perspektívát nyitott a pulmonalis hypertensióban szenvedő betegek életkilátásaiban, az életminőség javul, és a hirtelen halál is megelőzhető.

A laphámsejtes carcinoma (LSK) az epidermis malignus tumora, mely csak ritkán fordul elő gyermekben. Általában napnak kitett bőrterületen, trauma, égés vagy krónikus gyulladás okozta károsodás következtében, valamilyen prediszponáló tényező vagy megbetegedés talaján fejlődik ki (xeroderma pigmentosum, dystrophiás típusú epidermolysis bullosa, humán papillomavírus infekció – különösen immunszupprimált, szervtranszplantáción, kemoterápián, radioterápián átesett egyénben). A LSK 2-3 hónap alatt alakult ki a 10 éves elhízott gyermek nyakán, akinél az évek óta észlelhető acanthosis nigricans (AN) mellett, a malignus tumorral egy időben jelentős hyperinsulinaemiát is kimutattak. A tumor műtéti eltávolítása után, szénhidrát-szegény diéta mellett, fokozatos testsúly és inzulinszint csökkenést, valamint az AN-ra jellemző hiperpigmentáció mérséklődését észlelték. A bemutatott elhízott beteg esete kapcsán felvethető és mérlegelhető, a gyermekkorban ritkaságnak számító LSK kialakulásában az inzulin vagy az inzulinszerű növekedési faktor és más mediátorok (epidermalis növekedési faktor receptor vagy fibroblastnövekedési faktor receptor) epidermalis sejt propagációt kiváltó szerepe.

Szeretnénk javasolni a kollégáknak, hogyha részt vesznek egy-egy kongresszuson, akkor továbbképzési szándékkal, informatív közleményként – az alábbi íráshoz hasonlóan – foglalják össze az adott rendezvény legfontosabb gondolatait. Az alábbi összefoglaló az ESPGHAN (2014 májusa) Vietri sul Mare-ben tartott Hepatológiai Nyári Iskolájában tartott egyik előadás fontos „útravaló–tudnivalóját” tartalmazza, természetesen a teljesség igénye nélkül.