Magyar Gyermekorvosok
Társasága

Jelenleg is csak néhány ritka betegségben lehetséges direkt gén, vagy enzimpótló terápia. A Duchenne izomdisztrófia a gyermekkor ritka betegsége, melyben a hibás génszakaszt áthidaló és a génműködést helyreállító terápia nonsense mutáció esetén Magyarországon is elérhető. Ezért olyan fontos a betegség tüneteinek korai felismerése: megkésett mozgásfejlődés, ügyetlen járás, gyakori elesések. A korai diagnózis a kezelés mielőbbi elkezdését jelenti, amikor az izmok még nem sorvadtak el és a terápia is hatékonyabb. Az eredmény az életminőség javulása és hosszabb élet elérése.