TANULJUNK RITKÁUL Miért fontos ismernünk a ritka betegségeket? Sokszáz ritka betegséget ismerünk, amelyek egyenként valóban ritkák, de összeségükben a gyakoriságuk 1:7000 újszülött. Igy mindnyájan találkozhatunk velük. Fontos tudni róluk, mivel már nagyon sok formában van betegségmódosító kezelés. A ritkák közt is az egyik legritkább lizoszomális tárolási betegség az MPS VII (Mucopolysaccharidosis VII. vagy Sly szindróma). 1972-ben írta le William Sly, amerikai biokémikus. Azóta is csak pár száz beteget diagnosztizáltak. Jellemző a hydrops foetalis, visceromegalia, spinalis stenosis egyéb tünetek mellett. Autoszomális recesszív módon öröklődik, a legtöbb anyagcsere betegséghez hasonlóan. Elengedhetetlen tehát, hogy egyre jobban megismerjük a ritka betegségeket a hatékony, gyors terápia bevezetése miatt. Ezért került be a gyermekgyógyászati kongresszus programjába is. A felhasználó névvel, jelszóval történt bejelentkezést követően
ide kattintva letölthető dokumentum segíti Önt az MPS VII tüneteinek felismerésében. Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet
