Diagnózisban segítséget lehet kérni, ill. a Szekció munkájához lehet csatlakozni:
Dr. Wilhelm Ottó
8000 Székesfehérvár, Sarló u. 25/a
e-mail: drwilhelm@netquick.hu
(E-mail címen lehetőség van konzultációra is)
Jelenlegi tagok:
Dr. Bauer Viktor; Prof. Dr. Boda Domokos; Prof. Dr. Fekete György; Dr. Fekete Farkas Pál kandidátus; Dr. Kiss Péter fõorvos; Prof. Dr. Méhes Károly; Prof. Dr. Oláh Éva; Dr. Szladek Györgyi; Dr. Tóth Péter kandidátus, fõorvos; Dr. Újfalusi András; Dr. Wilhelm Ottó mb. titkár
A syndroma vagy kromoszoma-abnormalitás általában az alapos fizikális vizsgálat során észlelt major vagy minor anomáliák észlelése során merül fel.
Melyek azok a fizikális vizsgálati leletek, amelyek során felmerülhet a kromoszóma-rendellenesség gyanúja:
- FEJ: hypothelorismus, hyperthelorismus, abnormalis palpebra-hasadék, vagy a szöglete rendellenes, epicenhtalis redő, hosszú- rövid vagy lapos phlitrum, ear formája vagy elhelyezkedése abnormális, alacsonyan ülő vagy rotált fülek, micrognathia, retrognathia
- CSONTRENDSZER: hatodik ujj, syndactylia, polydactylia, clinodactylia, rhizomeliás megrövidülés (a proximalis csövescsontok megrövidülése)- pl az achondroplasia típusos jele is ez, arányos törpeség a GH hiányra jellemző, a felső:alsó testfél aránya abnormalis.
Diagnosztikus tesztek:
1) koponya MRI
2) szemészeti vizsgálat (optikus atrophia, coloboma, cataracta, retina-abnormalitás, lencse subluxatio, cornea-abnormalitás)
3) echocardiographia
4) hasi ultrahang (polisplenia, asplenia, hiányzó vagy patkóvese, uretra vagy húgyhólyag defektus, hasi szervek elhelyezkedése)
5) áttekintő rtg a csontokról (abnormalis csonthossz vagy csontstruktura)
További részletek:
www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim
